La tyrosinémie est une maladie causée par l’absence d’activité d’une enzyme produite par le foie, la fumarylacétoacétate hydrolase. Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine présente dans les aliments. La tyrosine se trouve dans la plupart des protéines animales et végétales que nous mangeons tous les jours, comme les viandes, les produits laitiers, les poissons, les œufs, les légumineuses, les noix et le tofu.

La phénylcétonurie concerne un nouveau-né sur 16000 (filles comme garçons). Ce déficit enzymatique (phénylalanine hydroxylase ou PAH) entraîne une augmentation de la Phé plasmatique et cérébrale. La phé fait partie des acides aminés (molécules qui constituent les protéines) essentiels, c'est-à-dire qui ne sont apportés que par l’alimentation.

La leucinose est une affection rare de nature héréditaire transmise selon le mode récessif autosomique (il faut que les deux parents soient porteurs de l'anomalie chromosomique pour que l'enfant ait la maladie), apparaissant dès les premiers jours de la vie, et se caractérisant par la survenue de troubles neurologiques dus à l'absence d'enzymes (les décarboxylases), entraînant le blocage de la décarboxylation des acides aminés ramifiés (leucine, valine, isoleucine, alloisoleucine).

Le cycle de l’urée est la voie métabolique qui permet d’éliminer de l’organisme les excès d’azote d’origine endogène ou exogène par détoxication de l’ammoniaque en urée [ 1-3] . Le cycle de l’urée permet cette transformation de molécules d’ammoniaque en molécules d’urée et est constitué de 6 enzymes. Les défauts de fonctionnement du cycle de l’urée peuvent être d’origine acquise ou héréditaire et entraînent une accumulation d’ammoniaque.